婦幼診所

常做孕期檢測

準媽咪們,一生只要做一次的帶因篩檢您做了嗎?

脊椎性肌肉萎縮檢驗-建議8~15週

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, SMA)為台灣僅次於海洋性貧血之第二高帶因率的自體隱性遺傳疾病,台灣每年出生的新生兒當中,每25個就約有一個罹患此症。肌肉萎縮不是傳染性疾病,而是一種基因缺損的疾病-由於脊椎的前角運動神經元逐漸性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力,隨著年齡增加肌肉受損程度愈嚴重,以致患者肢體無法活動自如,並且於基因病變型態不同,發病年齡、肌肉受損部位、平均壽命等亦各有不同,但是大致上也是依照這樣的病程進行。 脊椎性肌肉萎縮症是一種可能致命的遺傳疾病,發病年齡從出生到成年皆有可能。

目前尚無治療方案可以治癒,非重度患者也僅能以物理治療或藥物減輕症狀,脊髓性肌肉萎縮症之帶因可透過抽血方式檢驗,利用血液檢體萃取出DNA,快速且準確地篩檢出帶因者。

X染色體脆折症-建議8~15週

X染色體脆折症是基因的問題,是一種常見的遺傳性智能發展的疾病-x染色體長臂末端有脆弱的斷點,且呈現斷裂現象;發生機率僅次於唐氏症。但以染色體或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來 ,也受限於新生兒不容易從外觀判斷是否為患者,所以多數患者被確診時都已達三歲以上,此時患者母親可能又已經生下第二個甚至第三個小孩。根據統計,此症男性罹病率約1/3,600,女性罹病率約1/5,000,比乙型地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)還高。

外觀及其他特徵

身體上的特徵為長臉、耳大、扁平足、睪丸大等,這些特徵在青少年身上較兒童明險男性也會比女性明顯,除了智能障礙外,其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。

目前是以抽血方式檢驗,篩檢準確度在95-98%,一樣是在懷孕初期即可篩檢。

孕期風險細評估,安全誕生健康寶寶

子癲前症檢測-建議11~13週

子癲前症就是「妊娠毒血症」,妊娠20週以後如果孕婦孕期血壓上升(間隔小時以上的兩次血壓測量皆在140/90mmHg以上)並合併有蛋白尿、全身性水腫、肝腎功能異常或癲間發作,即可定義為「子癲前症」。子癲前症高風險者容易造成胎盤功能降低,供應胎兒的血液及養分會大幅減少,是一種高危險的懷孕併發症,嚴重時胎兒可能生長遲滯,甚至胎死腹中。

懷孕11-13週即可篩檢,目前在第一孕期即可篩檢出高風險族群,以低劑量阿斯匹靈治療降低發生的可能,孕婦發生子癲前症的風險可減少80%,胎兒死亡的風險也可降低60%。

妊娠糖尿病-建議24~28週

妊娠糖尿病,不只危及母體健康,也關乎寶寶的營養和健康,是一個很重要的檢查喔!一般檢測,會在懷孕24週後,讓孕婦喝糖水或糖粉,喝完之
後進行抽血,看血糖的改變。中間有分50公克、75公克、跟100公克的葡萄糖。50公克是做篩檢用的,如果50公克沒有過,後面還接著要做75或100公克。如果一開始就做75或100,就可以一次確定有沒有糖尿病的問題。

妊娠糖尿病到後期,高血糖會造成胎兒長得比較快以外,也會造成胎盤絨毛的水腫,可能會使胎兒有缺氧的情況,甚至會在懷孕最後4到8週,突然出現胎死腹中的情況,所以這個檢查千萬不能忽視!

乙型鏈球菌(GBS)建議35-37週

乙型鏈球菌存在於我們周遭的生活環境中,常出現於女性泌尿系統及生殖系統內,根據國內研究約18~20%的孕婦產道帶有此細菌,新生兒可能會在生產過程中經由產道遭受感染。大部分孕婦不會感到不適,但新生兒若受到感染,可能導致肺炎、腦膜炎、敗血症等併發症,對新生兒健康是相當大的威脅。

孕婦若沒有在產前進行篩檢,並給予陽性者預防性的抗生素治療,會導致新生兒暴露在受感染的風險中。